La maladie de Fabry est une maladie génétique rare due à l'absence ou au déficit d'une enzyme, l'alpha-galactosidase A, qui dégrade normalement certaines graisses (globotriaosylcéramide, ou GL-3). Faute de cette enzyme, ces graisses s'accumulent dans les cellules de nombreux organes (reins, cœur, système nerveux, peau), provoquant douleurs, atteinte rénale et cardiaque. L'agalsidase bêta est une copie de synthèse (par biotechnologie) de l'enzyme manquante : perfusée régulièrement, elle remplace l'enzyme déficiente et aide à éliminer les dépôts de graisse accumulés, ralentissant l'évolution de la maladie. C'est un traitement substitutif au long cours, non un traitement curatif définitif.
Habituellement 1 mg/kg de poids corporel toutes les 2 semaines, en perfusion intraveineuse, à débit initialement lent puis adapté selon la tolérance ; dose et rythme fixés par le centre spécialisé.
Utilisation à partir de 8 ans selon le même schéma (1 mg/kg toutes les 2 semaines), sous surveillance spécialisée.
Aucune adaptation systématique liée à l'âge ; surveillance habituelle.
Une prémédication (antihistaminique, antipyrétique, parfois corticoïde) est souvent administrée pour prévenir les réactions à la perfusion.
Perfusion intraveineuse réalisée par un professionnel de santé, à débit progressif (débit initial lent, augmenté si bonne tolérance), avec surveillance pendant et après la perfusion.
Sans objet, voie injectable.
Sans objet.
Sans objet.
Signaler immédiatement pendant la perfusion tout frisson, fièvre, sensation d'oppression, démangeaisons ou gêne respiratoire ; respecter le rythme des perfusions (toutes les 2 semaines) pour l'efficacité à long terme.
Traitement substitutif au long cours (à vie en principe), avec suivi régulier de l'atteinte rénale, cardiaque et neurologique par le centre de référence.
En cas de perfusion manquée, la reprogrammer dès que possible avec le centre spécialisé ; ne pas interrompre le traitement sans avis.
Peu de données ; le risque principal reste celui des réactions liées à la perfusion.
Prise en charge des réactions à la perfusion en milieu spécialisé.
Surveillance des réactions liées à la perfusion (fréquentes, surtout en début de traitement) : prémédication et débit progressif, surveillance pendant et après la perfusion, possibilité de réactions retardées ; possibilité de développement d'anticorps dirigés contre l'enzyme (pouvant influencer la tolérance) ; traitement à poursuivre au long cours sous surveillance spécialisée de l'atteinte des organes ; prudence en cas d'atteinte cardiaque avancée.
Aucune interaction alimentaire spécifique connue.
Les données pendant la grossesse sont limitées ; l'utilisation se discute au cas par cas avec le centre spécialisé selon la sévérité de la maladie, en pesant le bénéfice pour la mère et le risque pour le fœtus. Consulter le CRAT et l'équipe de référence.
Données limitées ; décision au cas par cas avec le centre spécialisé (l'enzyme, une grosse protéine, passe probablement peu et est dégradée dans le tube digestif du nourrisson).
Utilisation à partir de 8 ans dans la maladie de Fabry, sous surveillance spécialisée.
Aucune adaptation systématique liée à l'âge ; surveillance habituelle.
L'atteinte rénale fait partie de la maladie de Fabry ; le traitement vise notamment à la ralentir. Aucune adaptation de dose spécifique de l'enzyme n'est requise du fait de l'insuffisance rénale, mais le suivi néphrologique est étroit.
Aucune adaptation spécifique documentée (l'enzyme est une protéine dégradée comme les protéines de l'organisme).
Des vertiges peuvent survenir, notamment pendant ou après la perfusion ; prudence dans ce cas.
Pas d'interaction directe spécifique connue.
Réduction des dépôts de graisse (GL-3) dans les tissus dès les premières semaines/mois de traitement
Bénéfice sur l'évolution de la maladie apprécié sur le long terme (fonction rénale, cardiaque, douleurs)
Effet nécessitant des perfusions régulières toutes les 2 semaines, au long cours
À conserver au réfrigérateur (2-8 °C) par l'établissement de santé selon les indications du fabricant ; reconstitution et dilution juste avant la perfusion ; administré par un professionnel.
Agalsidase bêta 35 mg par flacon (poudre pour solution à diluer pour perfusion) — enzyme alpha-galactosidase A recombinante
Mannitol, phosphates de sodium — voir notice complète.
Enzymothérapie substitutive (alpha-galactosidase A recombinante), traitement de la maladie de Fabry (maladie de surcharge lysosomale rare).
Signaler sans délai à l'équipe soignante toute réaction pendant ou après la perfusion (fièvre, frissons, gêne respiratoire, éruption, malaise) ; poursuivre le suivi régulier de l'atteinte rénale, cardiaque et neurologique avec le centre spécialisé.
| Prescription | Centre de référence (perfusion hospitalière) |
|---|---|
| Grossesse | Au cas par cas (avis spécialisé) |
| Allaitement | Au cas par cas (avis spécialisé) |
| Conduite | Prudence (vertiges possibles) |
| Alcool | Sans interaction connue |
| Enfant | Dès 8 ans |
| Temps d'action | Effet sur les dépôts en semaines/mois, bénéfice à long terme |
| Prix Maroc | PPV : 35 486,00 DH |
Dernière vérification : 14/07/2026. En cas de doute, référez-vous à la notice du médicament.